Meskipun terapi gen masih dalam tahap awal, terapi gen telah membuat beberapa hal yang sebelumnya mustahil menjadi kenyataan. Dari Pengobatan anemia sel sabit sampai seseorang yang dinyatakan tidak dapat disembuhkan disembuhkan bentuk leukemia — bagi sebagian orang, masa depan sudah ada di sini.

Sekarang dua penelitian luar biasa menunjukkan hal ini “Jurnal Kedokteran New England”bahwa terapi gen untuk penyakit hemofilia telah mengalami kemajuan besar.

Hemofilia, juga dikenal sebagai hemofilia, adalah penyakit bawaan yang menyebabkan masalah pembekuan darah dan terutama terjadi pada pria. Darah pasien yang terkena tidak menggumpal atau hanya menggumpal dengan penundaan. Pendarahan spontan juga bisa terjadi tanpa adanya luka yang terlihat.

Majalah tersebut, yang biasanya berhati-hati dalam melaporkan terobosan medis, menerbitkan editorial dengan kalimat “Penyembuhan untuk hemofilia sudah dalam jangkauan.”

Terapi yang ada saat ini sama sekali tidak ideal

Hemofilia jarang dilaporkan – mungkin karena penyakit ini jarang terjadi. Meskipun gejalanya bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, semua pasien memiliki satu kesamaan: darah mereka tidak menggumpal seperti pada orang sehat. Konsekuensinya berkisar dari sangat bermasalah hingga fatal.

Sejauh ini belum ada obatnya. Satu-satunya cara untuk setidaknya menangkal penyakit ini adalah suntikan rutin di mana pasien disuntik dengan faktor pembekuan. Ini bukanlah terapi yang ideal. Prosedurnya tidak hanya tidak menyenangkan, pasien yang terkena juga dapat membentuk antibodi terhadap protein asing yang disuntikkan, sehingga menghambat efeknya.

Dokter membedakan penyakit ini menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Pada kedua kasus tersebut, pembentukan faktor pembekuan terganggu akibat mutasi pada satu gen. Tergantung pada tingkat keparahannya, aktivitas protein mungkin nol atau beberapa persen dari normal. Dalam kasus ini, tanpa pengobatan, pasien berulang kali mengalami pendarahan spontan pada jaringan dan persendian, yang menyebabkan kecacatan dan kematian dini.

Virus membawa informasi genetik untuk gen yang berfungsi ke dalam hati

Itu sebabnya para peneliti telah mencoba selama tiga dekade untuk mengembangkan terapi gen untuk menyembuhkan penyakit bawaan hanya dengan satu pengobatan. Sekarang mereka mungkin telah mencapai kesuksesan yang menentukan: Lindsey George dari Rumah Sakit Anak Philadelphia dan rekan-rekannya untuk pertama kalinya berhasil mengobati orang yang menderita hemofilia menggunakan terapi gen.

Untuk studi mereka Para ilmuwan menguji pendekatan terapeutik mereka pada sepuluh pria yang menderita hemofilia B dan karena itu tidak dapat menghasilkan cukup atau tidak ada faktor pembekuan darah IX. Untuk memperbaiki cacat genetik, mereka memasukkan informasi genetik untuk gen yang berfungsi ke dalam hati subjek melalui virus. Mereka menggunakan varian gen yang tidak biasa. Ini hanya terjadi pada beberapa orang dan sekitar sepuluh kali lebih aktif dari biasanya.

Setelah pengobatan, peserta penelitian diobservasi selama enam bulan hingga satu setengah tahun. Hal ini menunjukkan bahwa potongan gen untuk faktor IX tampaknya berhasil diangkut ke sel hati dan akibatnya membentuk protein yang hilang. Secara khusus, terapi ini mencapai aktivitas gen rata-rata lebih dari 30 persen, sehingga secara signifikan meningkatkan kesehatan semua pasien.

Awal dari perubahan paradigma nyata dalam pengobatan hemofilia

Sembilan dari sepuluh subjek tidak lagi mengalami pendarahan spontan selama waktu ini. Mereka juga sebagian besar tidak lagi bergantung pada suntikan. Delapan pasien tidak lagi memerlukan suntikan faktor pembekuan, dua pasien lainnya hanya memerlukan sedikit suntikan. Juga tidak ada efek samping yang serius, seperti yang dilaporkan para ilmuwan.

Baca juga: “Ada obat yang telah terbengkalai di dalam tanah selama berabad-abad yang membantu melawan penyakit terbesar di zaman modern.”

George dan rekan-rekannya menganggap hasil mereka sukses besar: “Kami berharap dapat mengembangkan terapi ini lebih lanjut dalam penelitian di masa depan,” kata dokter tersebut. “Kami optimis bahwa penelitian kami hanyalah awal dari perubahan paradigma nyata dalam pengobatan hemofilia.”

Selamat datang di masa depan.