Para ilmuwan telah mempelajari penguraian kode genom manusia selama lebih dari 20 tahun. Pada awal tahun 1985, ahli biologi Robert Sinsheimer dari Universitas California di Santa Cruz sedang mengerjakan gagasan untuk mengurutkan genom manusia dan membaca kode genetik kita.

Sebuah tonggak sejarah ilmiah terjadi pada tahun 2000: para peneliti berhasil untuk memecahkan kode dan membaca urutan pertama genom kita – dalam bentuk tiga miliar huruf acak yang mewakili basa dalam DNA kita.

Sejak itu, ilmu pengetahuan telah berupaya untuk memecah lebih jauh genom manusia dan menutup kesenjangan pengetahuan yang tersisa. Fokus utamanya adalah menguraikan kromosom X, juga dikenal sebagai kromosom seks atau gonosom.

Salah satu alasannya adalah kromosom X dikaitkan dengan jumlah penyakit keturunan yang di atas rata-rata. Sekitar sepuluh persen dari semua penyakit keturunan yang diketahui disebabkan oleh kromosom X. Penguraian kode kromosom X sangat berguna untuk pekerjaan penelitian yang diperlukan untuk ini.

Ada kesenjangan besar antara urutan gen – sampai sekarang

35 tahun setelah Sinsheimer, tim peneliti internasional yang dipimpin oleh ahli biologi Karen H. Miga dari Institut Penelitian Genom di Universitas California di Santa Cruz, AS, kini berhasil membalik sepenuhnya kromosom X dari satu ujung ke ujung yang lain dalam memecahkan kode.

Jurnal “Nature” menerbitkan hasil studi awalmenunjukkan bahwa dengan bantuan metode pengurutan baru, dimungkinkan untuk memecahkan kode kromosom X sepenuhnya sebagai kromosom pertama dan membacakan kode lengkapnya.

Secara resmi, DNA manusia telah diuraikan selama 20 tahun. Namun para peneliti sebenarnya hanya mampu menguraikan beberapa area, yang masih terdapat kesenjangan besar. Kesenjangan pengetahuan ini telah mempengaruhi banyaknya pembagian salinan dan pengulangan rangkaian gen yang telah lama diduga itu adalah semacam “sampah data” genetik. Saat ini kita mengetahui bahwa bagian ini juga menjalankan fungsi kontrol penting dalam genom.

Teknologi baru untuk membaca DNA membuat pekerjaan lebih mudah

Alasan kesenjangan dalam penguraian kode genetik kita sejauh ini adalah kenyataan bahwa metode sebelumnya tidak mungkin mengetahui urutan bagian DNA yang kaya akan salinan ini.

Mesin yang seharusnya menentukan urutan basa dalam DNA membagi DNA menjadi banyak fragmen yang panjangnya hanya sekitar seratus basa untuk dibaca. Kemudian harus dipasang kembali dalam urutan yang benar. Ketika ratusan atau bahkan ribuan potongan-potongan ini hampir identik, ini adalah tugas yang mustahil.

Seperti menyusun sebuah teka-teki raksasa, semakin kecil ukurannya dan semakin sedikit fitur unik yang dimilikinya, semakin sulit untuk menyusun potongan-potongan tersebut menjadi rangkaian gen utuh, kata para penulis.

Dengan bantuan teknologi baru, para ilmuwan kini dapat menganalisis klip sekaligus, terkadang ribuan kali lebih lama. Dalam apa yang disebut “pengurutan nanopori”, menurut penulis, DNA dibagi menjadi bagian pembacaan yang sangat panjang yang terdiri dari ratusan ribu pasangan basa sekaligus. Bagian yang lebih panjang ini dapat menjangkau seluruh wilayah dengan urutan dasar yang berulang, sehingga lebih mudah untuk diidentifikasi dan diklasifikasi.

Baca juga

Wanita dengan “gen Neanderthal” melahirkan lebih banyak anak – inilah yang ditunjukkan oleh peneliti Max Planck dalam sebuah penelitian

Para peneliti ingin memecahkan kode lebih banyak kromosom

Menurut Eric Green dari Institut Penelitian Genom Manusia Nasional (NHGRI), lembaga penelitian biomedis terkemuka di AS, membuka era baru dalam penelitian genetika. Kemampuan untuk menghasilkan urutan kromosom dan genom yang lengkap merupakan terobosan teknis yang akan membantu untuk lebih memahami fungsi genom manusia.

Penelitian ini merupakan bagian dari inisiatif yang lebih luas yang dilakukan oleh Masyarakat “Telomere-to-Telomere” (T2T), di mana penulis studi Karen H. Miga juga merupakan anggotanya. Asosiasi tersebut melanjutkan penelitiannya pada sisa kromosom manusia untuk akhirnya menghasilkan rangkaian genom manusia yang lengkap.