Selama penelitian tentang penyakit fibrosis kistik (juga: fibrosis kistik, CF), yang relatif sering terjadi di Eropa, para ilmuwan yang dipimpin oleh Philipp Farrell, profesor ilmu pediatrik dan kesehatan populasi di Universitas Wisconsin, bertemu dengan sekelompok orang Eropa yang sebelumnya tidak dikenal. yang diperkirakan lahir 5.000 tahun lalu, hidup bertahun-tahun. Itu Hasil Mereka baru-baru ini menerbitkannya di “European Journal of Human Genetics“.

Meski sudah banyak yang diketahui tentang penularan dan pengobatan penyakit keturunan ini, namun belum ditemukan informasi asal muasalnya. Setelah dua puluh tahun melakukan penelitian intensif, para ilmuwan kini dapat mengetahui dari mana asalnya dan di kelompok populasi mana ia pertama kali muncul.

Saat ini, satu dari setiap 2.000 hingga 3.000 orang menderita penyakit mematikan ini, yang secara bertahap menghilangkan fungsi vital tubuh karena peningkatan produksi lendir. Anda sekarang dapat hidup dengannya hingga empat puluh tahun; Namun, hal ini sangat dirasakan oleh penderitanya dalam kehidupan sehari-hari. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut CFTR. Jika ditularkan dari ibu dan ayah, maka akan terjadi wabah. Tanpa pengobatan modern, anak tidak akan bisa bertahan hidup lama.

LIHAT JUGA: Virus yang ditemukan 100 tahun lalu bisa menjadi obat terbaik untuk penyakit yang akan membunuh 10 juta orang pada tahun 2050

Yang menarik adalah bagaimana penyakit ini menyebar.

Untuk mengetahuinya, Farrell dan timnya mengumpulkan sampel DNA dari sisa-sisa kerangka Eropa Zaman Besi. Dan sejujurnya: gen tersebut sudah ada pada 350 SM. Untuk memperoleh analisis yang lebih tepat, tim memeriksa 190 pasien fibrosis kistik dari berbagai belahan Eropa, dari Irlandia hingga Yunani, ditambah sekelompok orang Amerika kelahiran Jerman.

Mereka menganalisis kapan mutasi tersebut pasti terjadi pada nenek moyang mereka. Dengan bantuan analisis komputer, menjadi jelas: gen tersebut pertama kali muncul di Eropa Barat Daya 4.600 hingga 4.725 tahun yang lalu. Para ilmuwan yakin penyakit ini menyebar dengan cepat; melalui Inggris Raya dan Irlandia dan kemudian mencapai Yunani melalui tenggara, tiba sekitar 1.000 tahun yang lalu.

Penelitian baru menunjukkan adanya kelompok yang belum ditemukan

Namun, data yang dikumpulkan baru-baru ini menunjukkan bahwa manifestasi pertama terjadi pada Zaman Perunggu. Kelompok populasi yang disebut Bell Brakers bermigrasi sekitar 4000 SM, terutama di Eropa Barat. Hal ini diyakini telah menyebar ke seluruh Eropa selama 1.000 tahun untuk tujuan perkawinan atau pertukaran logam. Migrasi mereka memainkan peran penting baik dalam penyebaran budaya Bell Beaker (transisi antara Neolitikum dan Zaman Perunggu) dan dalam perkembangan demografi Inggris sekitar tahun 2400 SM. Data ini sangat cocok dengan gambaran peneliti.

Anehnya, kelompok ini terhindar dari penyakit menular yang saat itu sedang merajalela di tempat ini. Kini para ilmuwan sedang menentukan apakah dia adalah pembawa mutasi gen yang bisa mencegah berjangkitnya penyakit tersebut. Mungkin ini akan menjelaskan manfaat yang mungkin didapat oleh mereka yang terkena fibrosis kistik.