Masih melewatkan hadiah Natal? Bagaimana dengan alat tes DNA, seperti yang saat ini ditawarkan oleh startup dan perusahaan (Ancestry, 23andme, Dantelabs, Nebula Genomics) dengan harga sekitar 60 hingga 150 euro dan terkadang juga diiklankan di jejaring sosial. Ini bukanlah rekomendasi pembelian yang serius. Namun ada alasan untuk melihat lebih dekat topik ini – terutama karena teknologi ini diperkirakan akan mengalami ledakan besar.
Pertumbuhan tahunan 19 persen
Menurut sebuah penelitian Pasar global berjumlah $6,2 miliar pada tahun 2017 dan diperkirakan akan mencapai $25,5 miliar pada tahun 2025. Ini berarti pertumbuhan tahunan sebesar 19 persen akan tercatat dari tahun 2018 hingga 2025. Ada minat yang besar terhadap tes semacam ini: startup 23andme, yang didirikan pada tahun 2006, melaporkan bahwa lebih dari lima juta tes genetik telah dilakukan.
Alat tes biasanya berisi tabung yang berisi air liur dan dikirim ke laboratorium inisiasi rekayasa genetika. Di sinilah terjadi sekuensing, yaitu penentuan urutan nukleotida dalam suatu molekul DNA. Dari hasil yang diterima pengguna setelah beberapa minggu atau bulan, dapat diketahui asal etnis dan kecenderungan penyakit genetik.
Temuan ilmiah
Seseorang mempunyai nilai hiburan tertentu ketika gen dari kelompok etnis yang sebelumnya tidak dikenal tiba-tiba muncul dalam silsilah keluarga. Yang lainnya adalah pengetahuan tentang intoleransi nutrisi dan kecenderungan terhadap penyakit tertentu – termasuk kanker dan Alzheimer. “Pengurutan genom dapat memberikan wawasan medis yang mendalam. Misalnya, untuk dapat menentukan terlebih dahulu apakah kemoterapi akan efektif atau tidak,” kata Eckhardt Weber, pendiri dan direktur pelaksana perusahaan Heartbeat Labs yang berbasis di Berlin, yang telah berinvestasi di startup Amerika Nebula Genomics.
Namun kehati-hatian disarankan. Manfaatnya masih kontroversial di kalangan para ahli. Para ahli memperingatkan: “Hasil tes bukanlah diagnosis,” hasil tes tidak seakurat klaim startup dan tes konsumen khususnya memiliki “kecenderungan untuk memberikan alarm palsu,” menurut sebuah artikel di majalah tersebut. Forbesditulis oleh Nicole Fisher, presiden perusahaan konsultan Health & Human Rights Strategies.
Biaya terus menurun
Biaya penyelidikan semacam ini telah turun dari ratusan juta euro menjadi antara 500 dan 2.000 euro dalam beberapa tahun. Tes konsumen yang lebih murah tetap ada pada permukaan teknologi dan dapat dipesan dengan harga kurang dari 100 euro.
Baca juga
Masalah besarnya adalah perlindungan data. Dan ini mungkin salah satu alasan mengapa tes semacam itu tidak populer di Jerman. Karena setiap pengujian menghasilkan gigabyte data di server startup, yang tidak hanya memberikan informasi tentang diri Anda, tetapi juga secara tidak langsung tentang leluhur Anda. Apakah mereka harus setuju? Pertanyaan ini belum terpecahkan.
Sebuah pertanyaan tentang moralitas
“Ada banyak diskusi mengenai penanganan moral atas informasi yang tidak diinginkan,” kata Eckhardt Weber. “Perusahaan pengurutan dihadapkan pada pertanyaan tentang bagaimana merespons lebih sering daripada yang diperkirakan ketika tes DNA medis terhadap berbagai anggota keluarga mengungkapkan bahwa mereka bukanlah ayah biologis. Apakah ada kewajiban memberikan informasi atau bahkan ada larangan memberikan informasi?” tanya sang ahli. “Penanganan data yang bekerja sama dengan perusahaan asuransi juga merupakan isu sensitif, tetapi hal itu ada di semua aplikasi kesehatan digital.”
Dan bagaimana jika data tersebut jatuh ke tangan yang salah, baik melalui peretasan atau akses oleh otoritas pemerintah? Jumlah tersebut cukup untuk menguji startup dan kumpulan datanya untuk dijual. Kemudian kumpulan data genom menjadi bagian dari transaksi dan secara efektif ada di pasar terbuka. Atau ketika perusahaan tersebut mengadakan kemitraan (seperti yang dilakukan 23andme dengan perusahaan tersebut setahun yang lalu Perusahaan farmasi GlaxoSmithKline dalam perjalanan satu pendanaan sebesar $300 juta ). Bagian dari perjanjian tersebut adalah penggunaan data genetik secara ilmiah oleh para peneliti kelompok tersebut. Jika ini terjadi, pengguna kehilangan kendali atas datanya.
Inggris Raya adalah pionirnya
Di sisi lain, harta karun berupa data ini sangat penting bagi penelitian. Beberapa negara telah menyadari hal ini dan sedang mengembangkan database genom. Otoritas kesehatan Inggris, NHS, misalnya, menetapkan targetnya pada tahun 2012 Basis data 100.000 genom orang yang menderita penyakit langka dan kanker. Tahun lalu, sebuah program diluncurkan dengan empat perusahaan farmasi untuk menguji genetika Kode dari 500.000 sukarelawan anonim harus menganalisis. Perusahaan bioteknologi Illumina (AS) ditugaskan untuk melakukan hal ini.
Tuntutan serupa juga ada pada Jerman, namun para politisi merasa kesulitan. Dalam berkas afiliasi CDU Yayasan Konrad Adenauer Dalam hal ini, misalnya, dikatakan bahwa Jerman hanya dapat menjadi kompetitif dalam bidang ini jika pengurutan genom diperkenalkan sebagai prosedur rutin untuk kasus-kasus dugaan penyakit genetik. Dan dalam satu Kontribusi Ärzteblatt Pada tahun 2019, Jerman telah dikritik karena tidak melampaui proyek mercusuar individual. Di dalamnya, para ilmuwan meminta Kementerian Riset untuk mengembangkan strategi dalam bidang kanker dan penyakit langka.
Struktur yang sudah mapan bertindak sebagai rem
“Seperti di sektor kesehatan pada umumnya, terdapat hambatan struktural dan peraturan yang tinggi dalam menawarkan produk pengurutan DNA yang sesuai di pasar Jerman,” kata Eckhardt Weber. Ini tentang perlunya analisis lokal dan investasi terkait yang diperlukan dalam infrastruktur. “Hal ini sebagian mencegah penurunan harga yang diperlukan.” Pada saat yang sama, laboratorium yang ada juga sudah mapan. “Struktur yang sudah mapan ini sulit diserang oleh pemain baru di pasar.”
Empat Besar (Amazon, Apple, Google dan Facebook) di Silicon Valley juga merupakan bagian dari permainan ini. Apple kini mengejutkan semua orang dengan menawarkan tes DNA gratis untuk seluruh karyawannya di Silicon Valley. Untuk tujuan ini, kemitraan diakhiri dengan perusahaan rintisan Color Genomics. Bagaimana CNBC menulisdapat meminta karyawan di pusat kesehatan perusahaan untuk meresepkan tes tersebut dan kemudian mendiskusikan hasilnya dengan dokter, seperti kecenderungan terhadap penyakit keturunan atau risiko kanker. Karena Apple tidak dapat melihat hasil pengujiannya, menurut laporan tersebut, tawaran tersebut menunjukkan bahwa perusahaan teknologi tersebut semakin tertarik pada subjek tersebut. Perusahaan lain juga akan menawarkan tes serupa kepada karyawannya sebagai bagian dari perawatan kesehatan mereka.
Ini tentang uang dan data
Pengurutan DNA adalah bisnis besar, mungkin salah satu bisnis terbesar dalam kesehatan digital. Ini semua tentang data. Dan perusahaan seperti 23andme berada di peringkat teratas, bahkan mengalahkan Apple dengan meminta penggunanya menyumbangkan data kesehatan untuk membangun jaringan data mereka sendiri, seperti yang dilakukan Big Four.
Nebula Genomics, startup pionir genom manusia George Church, mengambil pendekatan berbeda. Di sini, pengguna harus mempertahankan kedaulatan atas data genetik mereka. Seperti pesaing, Anda membayar biaya (saat ini $149) untuk pengurutan, namun diberi imbalan karena menyediakan data untuk penelitian. Karena sebagai profesor Harvard, Church mengetahui nilai data genetik bagi para ilmuwan. Dalam sebuah postingan Ada pembicaraan hingga 10.000 dolar AS untuk kumpulan data khusus. Bagaimana krisis teknis dilaporkan, pengguna juga harus memiliki kesempatan untuk menjual data anonim mereka melalui blockchain.
Di Nebula Genomics, terdapat pembaruan permanen atas temuan ilmiah di database internal (Nebula Explore Services), misalnya tentang gen individu dan interaksi serta pengaruhnya terhadap penyakit. “Kami melihat banyak potensi di sini dalam beberapa tahun ke depan,” kata Eckardt Weber dari Heartbeat Labs.
Baca juga
